Боковой амиотрофический склероз является прогрессирующим, неизлечимым дегенеративным заболеванием центральной нервной системы, при котором наблюдается повреждение двигательных нейронов. Это приводит к параличам и, как следствие, к атрофии мышц. Болезнь относится к группе нейродегенеративных патологий, в которую также включены такие распространенные заболевания, как Паркинсона и Альцгеймера.
Причины аномалии до сих пор изучаются. Известно, что примерно в 5% случаев наблюдаются наследственные формы бокового амиотрофического склероза. Из них около 20% случаев обусловлено мутациями гена, который расположен в 21-ой хромосоме. Предполагается, что данный дефект наследуется аутосомно – доминантно. Однако значительное большинство случаев не являются семейными формами аномалии.
Проявления недуга появляются в возрасте 30 – 50 лет. К симптомам патологии относятся:
Ввиду того, что ранние признаки бокового амиотрофического склероза присущи многим более распространенным болезням, его диагностика затруднена. Выявление патологии возможно только методом исключения других заболеваний. Международная федерация неврологии разработала Эль – Эскориальские критерии для диагностики БАС, которые предполагают наличие таких признаков у пациента, как:
К второстепенным способам выявления болезни относятся: МРТ головного мозга, анализ крови, серологические анализы, биопсия мышц или нервов, ТМС.
Больным БАС необходима поддерживающая терапия, которая облегчит симптомы. С 1995 года доступно лекарство «Рилузол», достоверно замедляющее развитие патологии. Также, в Европе и Японии применяется HAL-терапия.