Фенилкетонурия является наследственным нарушением аминокислотного обмена, которое вызвано недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Заболевание встречается примерно у 1 на 8000 человек.
Первые симптомы патологии возникают в течение первого года жизни. К ним относятся:
- Вялость;
- Повышенная раздражительность;
- Частые срыгивания;
- Беспокойство;
- Мышечная гипотония;
- Судороги;
- Характерный «мышиный» запах мочи;
- Проявления аллергического дерматита.
В более позднем возрасте у пациентов отмечается задержка психоречевого развития и, в некоторых случаях, микроцефалия. Для больных фенилкетонурией характерны такие фенотипические особенности, как: гипопигментация волос, кожи, радужной оболочки глаз.
Неонатальный скрининг позволяет выявить заболевание сразу после рождения. Также, для диагностики фенилкетонурии применяются следующие методы:
- Скрининг – тест подразумевает забор образца капиллярной крови на 3 – 5 день жизни доношенного новорожденного и 7 день жизни недоношенного.
- Биохимические анализы используются для подтверждения диагноза путем исследования концентрации фенилаланина и тирозина в крови, определения активности печеночных ферментов, биохимического исследования мочи и др.
- Неврологическое обследование включает ЭЭГ и МРТ головного мозга, а также осмотр неврологом.
- Пренатальная диагностика, то есть обнаружение болезни еще на этапе беременности.
Лечение пациентов с фенилкетонурией включает в себя соблюдение специальной диеты, прием лекарственных препаратов, общий массаж. Диета основана на низкобелковых продуктах – фруктах, овощах, аминокислотных смесях, белковых гидролизатах. По мере возрастания толерантности к фенилаланину диета расширяется. При умеренных и мягких формах заболевания назначают препарат Куван. Он способствует активации поврежденных молекул ФАГ. При своевременной терапии прогноз развития детей хороший. При позднем назначении лечения возможна задержка умственного развития ребенка.