Фенилкетонурия

Фенилкетонурия является наследственным нарушением аминокислотного обмена, которое вызвано недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Заболевание встречается примерно у 1 на 8000 человек.

Первые симптомы патологии возникают в течение первого года жизни. К ним относятся:

• Вялость;
• Повышенная раздражительность;
• Частые срыгивания;
• Беспокойство;
• Мышечная гипотония;
• Судороги;
• Характерный «мышиный» запах мочи;
• Проявления аллергического дерматита.

В более позднем возрасте у пациентов отмечается задержка психоречевого развития и, в некоторых случаях, микроцефалия. Для больных фенилкетонурией характерны такие фенотипические особенности, как: гипопигментация волос, кожи, радужной оболочки глаз.

Неонатальный скрининг позволяет выявить заболевание сразу после рождения. Также, для диагностики фенилкетонурии применяются следующие методы:

1. Скрининг – тест подразумевает забор образца капиллярной крови на 3 – 5 день жизни доношенного новорожденного и 7 день жизни недоношенного.
2. Биохимические анализы используются для подтверждения диагноза путем исследования концентрации фенилаланина и тирозина в крови, определения активности печеночных ферментов, биохимического исследования мочи и др.
3. Неврологическое обследование включает ЭЭГ и МРТ головного мозга, а также осмотр неврологом.
4. Пренатальная диагностика, то есть обнаружение болезни еще на этапе беременности.

Лечение пациентов с фенилкетонурией включает в себя соблюдение специальной диеты, прием лекарственных препаратов, общий массаж. Диета основана на низкобелковых продуктах – фруктах, овощах, аминокислотных смесях, белковых гидролизатах. По мере возрастания толерантности к фенилаланину диета расширяется. При умеренных и мягких формах заболевания назначают препарат Куван. Он способствует активации поврежденных молекул ФАГ. При своевременной терапии прогноз развития детей хороший. При позднем назначении лечения возможна задержка умственного развития ребенка.