Несовершенный остеогенез

В других вариантах эту болезнь указывают как «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика.

С медицинской точки зрения, это группа генетических нарушений с разным типом наследования, которые характеризуются повышенной ломкостью костей, костными деформациями, низкой минеральной плотностью кости.

У больных выявляется недостаточное количество коллагена, либо нарушены его структурные функции. Так как коллаген — важнейший белок и состовляет основу соединительной ткани организма, его недостаток влечёт за собой слабые или ломкие кости.

У пациентов часты случаи переломов, деформации конечностей и черепа, грудной клетки, затруднения в движениях и при хотьбе, низкий рост, заболевания зубов, плохой слух. Ввиду частых переломов дети даже отказываются вставать, испытываю страх ходить.

Это генетическим нарушение, в большинстве случаев передается по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

Заболевание входит в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, утвержденный постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. №403.

Классификация:

Разделяют четыре типа несовершенного остеогенеза.

I тип наиболее частая и лёгкая форма, при которой коллаген вырабатывается, он хорошего качества, но его недостаточно. Пациент живет с повышеным риском переломов костей, но ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.

II тип (тяжелый)– коллаген недостаточного количества или качества. Включает подтипы А, B, C, различаемые радиографическим анализом

III тип — отличается от остальных типов «прогрессивной деформацией». В этом случае лёгкие симптомы обнаруживаются при рождении и развиваются в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими осложнениями.  Коллаген вырабатывается в нормальных количествах, но с нарушением структурных функции.

IV тип – коллаген недостаточного качества

Сравнительно недавно были классифицированы типы V, VI, VII и VIII которые представлены сходными клиническими признаками что и 4-й, но каждый со своими гистологическими и генетическими данными.

Методы терапии:

Терапия ограничивается симптоматическими методами лечения, так как заболевание является генетическим. Состояние пациента можно улучшить приемом витамина Д3 и препараты кальция. Другие приемы терапии:

• остеосинтеза штифтом,
• физиотерапии,
• терапия Бисфосфонатами, препараты, предотвращающие потерю костной массы.