Боковой амиотрофический склероз является прогрессирующим, неизлечимым дегенеративным заболеванием центральной нервной системы, при котором наблюдается повреждение двигательных нейронов. Это приводит к параличам и, как следствие, к атрофии мышц. Болезнь относится к группе нейродегенеративных патологий, в которую также включены такие распространенные заболевания, как Паркинсона и Альцгеймера.
Причины аномалии до сих пор изучаются. Известно, что примерно в 5% случаев наблюдаются наследственные формы бокового амиотрофического склероза. Из них около 20% случаев обусловлено мутациями гена, который расположен в 21-ой хромосоме. Предполагается, что данный дефект наследуется аутосомно – доминантно. Однако значительное большинство случаев не являются семейными формами аномалии.
Проявления недуга появляются в возрасте 30 – 50 лет. К симптомам патологии относятся:
- Мышечные спазмы;
- Нарушение координации;
- Спастика;
- Атрофия;
- Слабость;
- Парез стопы;
- Респираторные болезни;
- Депрессия;
- Непроизвольные приступы эмоций.
Ввиду того, что ранние признаки бокового амиотрофического склероза присущи многим более распространенным болезням, его диагностика затруднена. Выявление патологии возможно только методом исключения других заболеваний. Международная федерация неврологии разработала Эль – Эскориальские критерии для диагностики БАС, которые предполагают наличие таких признаков у пациента, как:
- Поражение центрального мотонейрона по клиническим данным;
- Повреждение периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим параметрам;
- Прогрессирующее распространение симптомов в рамках одной или нескольких сфер иннервации.
К второстепенным способам выявления болезни относятся: МРТ головного мозга, анализ крови, серологические анализы, биопсия мышц или нервов, ТМС.
Больным БАС необходима поддерживающая терапия, которая облегчит симптомы. С 1995 года доступно лекарство «Рилузол», достоверно замедляющее развитие патологии. Также, в Европе и Японии применяется HAL-терапия.