Болезнь Помпе

Болезнь Помпе является редким наследственным заболеванием с аутосомно – рецессивным механизмом наследования. Это означает, что унаследование аномалии возможно только в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. При данной патологии поражаются мышечные и нервные клетки по всему организму. Эти повреждения вызваны накоплением гликогена в лизосомах. Существует две формы болезни: прогрессирующая и медленно прогрессирующая. И в первом, и во втором случае патология обусловлена дефицитом кислой мальтазы.

Аномалия может проявиться в любом возрасте. Ранняя форма болезни возникает в первые месяцы жизни. Ей свойственны следующие симптомы:

• Слабость в мышцах;
• Низкий тонус лицевых мышц;
• Увеличение языка;
• Слабая способность сосать и глотать;
• Хроническая пневмония;
• Увеличение печени;
• Нарушение моторных функций;
• Увеличение сердца.

Инфантильная форма болезни Помпе быстро прогрессирует и может привести к летальному исходу вследствие сердечно – легочной недостаточности или инфекции дыхательных путей.

Патология может проявиться и после 1 года жизни. Первым проявлением заболевания Помпе с поздним началом является слабость параспинальных мышц и мышц рук и ног. Также, возможно наличие таких симптомов, как: нарушение осанки, трудности при передвижении, одышка при небольших физических нагрузках, мышечная боль. Данная форма болезни медленно прогрессирует. Своевременная и непрерывная терапия помогает улучшить качество жизни пациента и замедлить развитие недуга.

Болезнь Помпе диагностируют посредством определения уровня фермента и выявления генетических мутаций при обнаружении его снижения. Еще недавно терапия заболевания сводилась к назначению симптоматических препаратов и профилактике осложнений. Сегодня же применяется ферментозаместительная терапия, которая позволяет компенсировать наследственный дефицит фермента.