Тирозинемия

Тирозинемия является заболеванием, возникающим вследствие нарушения обмена веществ. При данной врожденной патологии отмечается неспособность организма расщеплять аминокислоту тирозин. Характерными симптомами болезни являются повреждения почек и печени, а также ментальные расстройства. При отсутствии терапии возможен летальный исход.

Различают три типа патологии, каждый из которых имеет отличительные признаки:

I тип – гепаторенальная тирозинемия. Болезнь обусловлена недостатком фермента фумарилацетоацетат гидролазы. Она наследуется по аутосомно – рецессивному типу. Распространенность тирозинемии данного типа составляет 1 на 100 000. Первые проявления патологии отмечаются в детстве в виде задержки физического развития и гепатомегалии. К симптомам болезни относят:

• Цирроз печени;
• Конъюгированная гипербилирубинемия;
• Гипогликемия;
• Нарушения коагуляции;
• Повышение альфа – фетопротеина;
• Желтуха;
• Неврологические нарушения;
• Асцит;
• Кардиомиопатия.

II тип – глазокожная тирозинемия. Это аутосомно – рецессивное заболевание начинает прогрессировать в возрасте 2-4 лет. Первым проявлением является возникновение болезненных мозолей в области акупунктурных точек. Также, появляются следующие симптомы:

• Чрезмерная слезоточивость;
• Боль и покраснение глаз;
• Светобоязнь.

III тип – представляет собой редкую болезнь, вызванную недостатком фермента 4-гидрокси фенил пируватдиоксигенази, кодируемого геном HPD. Данный фермент необходим для расщепления тирозина. К особым проявлениям тирозинемии III типа относятся:

• Ментальные расстройства;
• Периодические нарушения координации;
• Судороги.

Эта форма заболевания встречается крайне редко. Сегодня зафиксировано лишь несколько случаев.

Для лечения тирозинемии применяют препарат Орфадин. Действующее вещество нитизинон блокирует расщепление тирозина раньше, чем начинается образование вредных веществ. Однако фермент все равно остается в крови. Поэтому пациенту назначают особую диету.