У болезни много вариантов названия – периодическая болезнь, армянская болезнь или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму.
Семейная средиземноморская лихорадка редкое, генетически передающееся наследственное заболевание, проявляющееся периодически возникающим воспалением серозной оболочки и частым развитием тяжелого нарушения белкового обмена. Встречается большей частью у потомков народностей, предки которых заселяли территорию Средиземноморского бассейна, особенно у армян, евреев, арабов и лишь незначительный процент случаев у представителей других национальностей.
Как и большинство редких заболеваний тяжело диагностируется, в некоторых случаях пациенты годами проходят разных специалистов до постановки правильного диагноза.
Причины
Долгое время выявить этиологию заболевания было невозможно. Современные достижения медицины позволили выявить, что в её основе лежит мутация в экзонах белкового гена пирина (MEFV), располагающегося в коротком плече 16 хромосомы. На данный момент зафиксировано много вариантов мутации.
Пирин – белок активно участвующий в регуляции процессов воспалений и имунного ответа. А именно, он продуцирует выработку противовоспалительных медиаторов, стабилизирует мембрану гранулоцитов.
Нарушение структуры этого белка, в случае с семейной средиземноморской лихорадкой, приводит к повышению выработки провоспалительных медиаторов в лейкоцитах, активации микротубулярного аппарата и спонтанной дегрануляции первичных гранул лейкоцитов, активации молекул адгезии и усиленному хемотаксису лейкоцитов, результатом чего является воспаление.
Кроме того, дефекты пирина вызывают патологические реакции в иммунной системе и организме в целом. Уменьшается активность ингибитора одного из компонентов системы комплемента – С5а. В результате большой концентрации накопления комплемента в серозных оболочках запускается бурная воспалительная реакция.
Классификация и клинические проявления.
Клиническая картина отличается большой вариативностью проявлений. Современная медицина выделяет четыре основные формы семейной средиземноморской лихорадки: абдоминальную, торакальную, суставную и псевдомалярийную.
Прогноз
Прогноз по семейной средиземноморской лихорадке в значительной степени зависит от наличия или отсутствия амилоидоза. Если его нет, даже не смотря на периодические приступы боли, прогноз благоприятный. Между приступами больные ведут нормальный образ жизни, а продолжительность жизни практически не сокращается. В случае развития амилоидоза ситуация пациентов резко ухудшается из-за поражения почек. Риск возникновения амилоидоза уменьшается при ранней диагностике средиземноморской семейной лихорадки и своевременно начатом лечении колхицином.