Семейная средиземноморская лихорадка

У болезни много вариантов названия – периодическая болезнь, армянская болезнь или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму.

Семейная средиземноморская лихорадка редкое, генетически передающееся наследственное заболевание, проявляющееся периодически возникающим воспалением серозной оболочки и частым развитием тяжелого нарушения белкового обмена. Встречается большей частью у потомков народностей, предки которых заселяли территорию Средиземноморского бассейна, особенно у армян, евреев, арабов и лишь незначительный процент случаев у представителей других национальностей.

Как и большинство редких заболеваний тяжело диагностируется, в некоторых случаях пациенты годами проходят разных специалистов до постановки правильного диагноза.

Причины

Долгое время выявить этиологию заболевания было невозможно. Современные достижения медицины позволили выявить, что в её основе лежит мутация в экзонах белкового гена пирина (MEFV), располагающегося в коротком плече 16 хромосомы. На данный момент зафиксировано много вариантов мутации.

Пирин – белок активно участвующий в регуляции процессов воспалений и имунного ответа. А именно, он продуцирует выработку противовоспалительных медиаторов, стабилизирует мембрану гранулоцитов.

Нарушение структуры этого белка, в случае с семейной средиземноморской лихорадкой, приводит к повышению выработки провоспалительных медиаторов в лейкоцитах, активации микротубулярного аппарата и спонтанной дегрануляции первичных гранул лейкоцитов, активации молекул адгезии и усиленному хемотаксису лейкоцитов, результатом чего является воспаление.

Кроме того, дефекты пирина вызывают патологические реакции в иммунной системе и организме в целом. Уменьшается активность ингибитора одного из компонентов системы комплемента – С5а. В результате большой концентрации накопления комплемента в серозных оболочках запускается бурная воспалительная реакция.

Классификация и клинические проявления.

Клиническая картина отличается большой вариативностью проявлений. Современная медицина выделяет четыре основные формы семейной средиземноморской лихорадки: абдоминальную, торакальную, суставную и псевдомалярийную.

• При абдоминальной форме пациент рисует классическую картину симптомов «острого живота» как при перитоните, а именно опоясывающие боли, ригидность мышц живота, тошноту и рвоту, все проходит при резком повышениии температуры тела до 40-41 градуса. Через несколько дней эти проявления начинают стихать и прекращаются совсем. Случается, что за это время пациента подвергают хирургическому вмешательству ошибочно ставя диагнозом перитонит или прободную язву желудка.
• Торакальная форма семейной средиземноморской лихорадки сопровождается воспалением плевры и имитирует картину выпотного плеврита, который может иметь одно- или двухсторонний характер. Боли в грудной клетке, затрудённое дыхание, одышка и другие типичный симптомы гнойного плеврита часто уводят врача от постановки правильного диагноза. Проявления торакальной формы болезни постепенно стихают через 7-10 дней.
• Суставная форма семейной средиземноморской лихорадки выражается в развитии отеков и болезненности нескольких суставов с резким локальным покраснением кожи, самая долгая по длительности болевого периода. Симптомы сохраняются до месяца, после чего пациент еще долго может испытывать артралгии – боли в суставах летучего характера, при отсутствии объективных поражений суставов. При этом каких-либо постоянных нарушений в суставах (ограничение подвижности, контрактуры) при семейной средиземноморской лихорадке не возникает.
• Псевдомалярийная (лихорадочная) форма болезни сопровождается приступами сильной лихорадки до 3-7 дней, ознобом , высокой температурой. По прошествии недели температура тела нормализуется. Никаких проявлений со стороны других органов, суставов на начальных этапах развития патологии при этом не проявляется.

Прогноз

Прогноз по семейной средиземноморской лихорадке в значительной степени зависит от наличия или отсутствия амилоидоза. Если его нет, даже не смотря на периодические приступы боли, прогноз благоприятный. Между приступами больные ведут нормальный образ жизни, а продолжительность жизни практически не сокращается. В случае развития амилоидоза ситуация пациентов резко ухудшается из-за поражения почек. Риск возникновения амилоидоза уменьшается при ранней диагностике средиземноморской семейной лихорадки и своевременно начатом лечении колхицином.