Криопирин-ассоциированный периодический синдром

Kриопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС) подразумевает три орфанных наследственных аутовоспалительных болезней, объединенных мутацией в одном и том же гене. То есть данная патология включает: синдром Макла – Уэллса (MWS), семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS) и мультисистемное воспалительное заболевание с неонатальным началом (NOMID). Все эти аномалии различаются по степени тяжести проявления симптомов: FCAS протекает легко, MWS занимает промежуточную позицию, NOMID характеризуется наиболее тяжелым течением.

Заболевание передается по аутосомно – доминантному типу наследования. Если один из родителей имеет мутантный ген, то вероятность его передачи ребенку составляет 50%. Иногда у родителей больного не обнаруживаются дефекты гена. В таком случае нарушение могло возникнуть в момент зачатия.

Причиной развития патологии являются наследственные или приобретенные мутации гена, который кодирует криопирин. Это вызывает неконтролируемую активацию инфламмасомы и повышение экспрессии интерлейкина. Другими словами, это способствует усиленной выработке белка криопирина, вследствие чего возникает воспаление.

Заболевание встречается крайне редко – примерно у одного человека на миллион. Ввиду недостаточного уровня знаний большинства врачей об орфанных болезнях, диагностика КАПС затруднена.

Симптомы заболевания варьируются в зависимости от типа. При FCAS возможны такие проявления, как: боль в суставах, тошнота, повышенное потоотделение, эпизоды повышения температуры, головная боль. MWS характеризуется наличием таких признаков, как: крапивница, боль в суставах, поражение почек, воспаление глаз, эпизоды повышения температуры. NOMID отличается наиболее сильными проявлениями болезни: слепота, нарушения роста, воспаление глаз, стойкая сыпь, увеличение печени или селезенки, амилоидоз.

Вылечить патологию невозможно, однако ее своевременное выявление и терапия позволяют минимизировать воздействие на организм. Препараты необходимо принимать постоянно.