Муковисцидоз
Муковисцидоз является частым моногенным заболеванием, обусловленным дефектом гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот ген выступает в качестве канала для активного перемещения ионов хлора и регулятора обратного всасывания ионов натрия. Мутация способствует снижению или прекращению секреции жидкости, который продуцируется в бронхах. Это вызывает повышение вязкости слизи. В патологический процесс вовлекается весь организм, однако в большей степени поражаются органы дыхания, ЖКТ, печень, половые органы, желчевыводящие пути, поджелудочная железа.
Кистозный фиброз имеет аутосомно- рецессивный механизм наследования. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, то вероятность его передачи ребенку равна 25%. Болезнь наиболее распространена у людей европеоидной расы.
При наличии патологии возможно проявление следующих симптомов:
- Влажный кашель, иногда со слизью;
- Периодические респираторные инфекции;
- Чрезмерная потливость;
- Мекониальная непроходимость;
- Нарастающая одышка;
- Гайморит;
- Рубцевание или цирроз печени;
- Легочные осложнения;
- Нарушения сна.
Периодические ухудшения признаков оказывают негативное влияние на качество жизни больного и, как правило, приводят к ускоренному снижению функции легких.
В большинстве случаев заболевание выявляется в первые два года жизни ребенка. Кроме того, неонатальный скрининг позволил сократить время выявления муковисцидоза. Данное исследование подразумевает анализ образца крови, который берут из пятки новорожденного. Также, осуществляется потовая проба.
Лечение пациентов с кистозным фиброзом необходимо для облегчения проявлений болезни и замедления ее прогрессирования. Комплексная интенсивная терапия включает в себя:
- Применение антибиотиков;
- Физиотерапию;
- Иммунизацию;
- Высококалорийную диету.
Кроме того, изучаются новые методы лечения, направленные на замещение мутантного гена. Сегодня генная терапия находится на этапе клинических испытаний.