Дефицит альфа-1 антитрипсина является редким генетическим заболеванием, которое проявляется обычно в детском возрасте. Первые проявления могут возникнуть уже в первые месяцы после рождения. Болезнь приобретает две формы. Наиболее распространена легочная форма заболевания. Она наблюдается в 88% случаев. При такой патологии повреждаются межальвеолярные перегородки, которые образуют ткань легких. Вследствие этого нарушается газообмен и появляется риск развития эмфиземы легких. Печеночный дефицит альфа-1 антитрипсина поражает 12% пациентов с данной аномалией. Эта форма заболевания характеризуется формированием рубцовой ткани в печени, что может привести к хронической печеночной недостаточности или циррозу печени.
Болезнь отличается аутосомно – кодоминантным механизмом наследования. Это означает, что дефицит альфа-1 антитрипсина передается детям от родителей. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, то у ребенка наблюдается тяжелое течение болезни.
В детском возрасте возможно проявление следующих симптомов:
- Кашель;
- Свист при дыхании;
- Затяжное течение желтухи;
- Прогрессирующая одышка;
- Задержка физического развития.
Для взрослых пациентов с дефицитом альфа-1 антитрипсина характерны следующие признаки:
- Кашель с обильными выделениями мокроты темного цвета;
- Свистящее дыхание;
- Нарушение чередования входа и выдоха;
- Рубцевание тканей печени;
- Частые воспалительные заболевания, поражающие дыхательные пути;
- Цирроз печени.
Диагностика патологии включает в себя сбор анамнеза и соответствующие лабораторные исследования. Ввиду того, что заболевание является редким, постановка диагноза порой занимает годы.
Лечение больных дефицитом альфа-1 антитрипсина сводится к ограничению прогрессирующих проявлений болезни. Так, для лечения легочной формы болезни применяется внутривенная заместительная терапия человеческим белком, полученным из пула донорской плазмы. В настоящее время это единственный способ замедления прогрессирования патологии и улучшения состояния пациента.