Болезнь Фабри

Болезнь Фабри является орфанным жизнеугрожающим заболеванием, которое поражает различные органы и системы. Причина развития данной аномалии – мутации в гене GLA, который кодирует фермент α-галактозидазу А. Болезнь характеризуется механизмом наследования, сцепленным с полом. Это означает, что мужчины – обладатели дефектной Х – хромосомы могут передать ее только своим дочерям. Женщины – обладательницы гетерозиготной мутации способны передать дефектный ген половине своих потомков. Кроме того, в большинстве случаев женщины – носители имеют нормальную активность фермента и, следовательно, более мягкие проявления патологии.

Признаки болезни различаются, однако в большинстве случаев они носят неврологический, нефрологический и кардиальный характер.

Данной патологии свойственны следующие симптомы:

• Приступы мучительной боли;
• Повышенное потоотделение;
• Острое покалывание или жжение в ладонях и стопах;
• Сыпь на коже;
• Психологические проблемы;
• Увеличение сердца, аритмия и другие кардиологические нарушения;
• Снижение функции почек, которое может привести к хронической почечной недостаточности;
• Инсульт и другие проявления со стороны нервной системы.

Патология может прогрессировать в организме незаметно, часто не вызывая видимых проявлений. При этом могут появиться серьезные проблемы со здоровьем. Симптомы болезни могут проявляться и в раннем детстве. Однако, из – за своей неспецифичности и неосведомленности врачей постановка диагноза в большинстве случаев занимает годы и десятилетия.

Диагностика болезни Фабри включает в себя оценку клинической картины, лабораторные исследования и другие обследования. Лабораторные тесты подразумевают определение активности α-галактозидазы, ДНК – диагностику, количественное измерение сфинголипидов. При выявлении патологии применяется симптоматическая и этиотропная ферментозаместительная терапии. При своевременном назначении лечения возможно замедление развития заболевания и улучшение качества жизни больного.