Мукополисахаридоз [MPS]

Редкое заболевание входит в группу наследственных болезней соединительной ткани, связанной с патологией обмена веществ. Патология проявляется в нехватке ферментов для расщепления гликозаминогликанов (ГАГ) – сложных молекул сахара. Молекулы накапливаются в организме до опасных доз и приводит к поражению органов, деформации костей, суставов, дефектам соединительной ткани, нарушениям развития.

Классификация и стадии развития мукополисахаридоза

В зависимости от первичного генетического дефекта выделяют 7 типов болезни.

I тип — включает в себя несколько подтипов – синдром Гурлер (мукомполисахаридоз I H — Hurler), синдром Шейе (мукополисахаридоз I S — Scheie), синдром Гурлер-Шейе (мукополисахаридоз I H/S — Hurler-Scheie).

II тип — синдром Хантера

III тип — синдром Санфилиппо, включает несколько подтипов.

IV тип — синдром Моркио

VI тип — синдром Марото—Лами

VII тип — синдром Слая

Этиология:

В результате нехватки одного из ферментов лизосом,  в тканях накапливаются мукополисахариды одного из трёх классов: гепаран-, дерматан- или кератансульфаты.

Клиническая картина:

Мукополисахаридоз может проявляться как в тяжелой форме, так и в более легкой.

Клинические проявления: грубые черты лица, умственная отсталость, помутнение роговицы, плохая подвижность суставов.

Распознать болезнь у новорожденного невозможно, симптоматика обычно развивается на первом году и проявляется в задержке роста. К 5 годам рост останавливается. При этом сохраняется пропорциональное телосложение. Другие признаки: короткая шея, увеличенный объем головы, грубые черты лица, пухлые губы, широкие ноздри, запавшая переносица, гипертрофированно широко расположенные глаза, маленькие редкие зубы, увеличение языка.

Болезнь затрагивает все системы организма. Ортопедические осложнения приводят к боли и неподвижности. Страдает центральная нервная система. Органы дыхания подвержены частым респираторным заболеваниям. Накопление ГАГ в миндалинах, надгортаннике, а также в трахее приводит к утолщению и сужению дыхательных путей и развитию обструктивного апноэ. С возрастом может развиться сердечная недостаточность.

Поведенческие нарушения: регресс умственных функций  часто сопровождающийся потерей слуха и бессонницей, оказывают влияние на поведение ребенка. Гиперактивность и повышенная агрессия наиболее частые проявления. С развитием болезни присоединяются аутистические черты.  Усилия взять под контроль разрушительное поведение с помощью медикаментов, часто бывают неэффективными. Психомоторное развитие нормальное или отмечается умеренная умственная отсталость. В зависимости от типа заболевания и тяжести проявления пациенты могут жить так же долго, как и здоровые люди.

Профилактика

Профилактика заключается в генетическом консультировании пар и пренатальной диагностике, определении дефицита фермента в амниотических клетках.

Пренатальная диагностика рекомендована для любой последующей беременности в семьях с МПС в анамнезе.