Порфирия

Порфирия – обширная группа заболеваний, передающихся по наследству, которое характеризуется нарушением биосинтеза гема и накоплением его токсичных метаболитов. Гем это небелковая часть гемопротеинов, необходимая для многих ферментов. Заболевание относится к группе редковстречающихся, ею страдают 7-12 человек на 100 000 населения.

Болезнь характеризуется крайне обширными проявлениями: от светочувствительности и различных кожных высыпаний до острых болей в животе, полного паралича и острых психозов. Диагностируют заболевание проведением молекулярно-генетических тестов, метод определяет содержание порфиринов и их предшественников в моче и кале, определяет активность ферментов в крови.

Причины заболевания

В большинстве случаев запуском для болезни выступают генетические мутации, обусловливающие неполноценность активности того или иного фермента, участвующего в биосинтезе гема. Кроме мутации для развития острых форм необходимо воздействие факторов, стимулирующих выработку порфиринов. В роли активатора может выступать голодание, длительная инсоляция, стрессы, алкоголь, инфекции, интоксикация тяжелыми металлами, некоторые лекарственные средства. Важное влияние на течение болезни оказывают колебания женских половых гормонов в разные периода цикла или беременности.

Симптомы

Из-за большого разнообразия проявлений и частого сходства с симптомами других болезней часты случаи ошибочной или поздней диагностики. Болезнь может проявляться в хроническом течении или резких приступообразных формах.

При остром течении болезни в большинстве случаев развиваются сильные боли в животе, задержка стула, тахикардия, гипертония, цвет мочи может измениться до красно-бурого. Пациент страдает от неврологическими проявлений – боли по всему телу, снижением чувствительности, усиливающейся мышечной слабостью, который может переходить даже в паралич, судорожными припадками, часто возникают расстройства ЦНС, тревожность, психомоторное возбуждение, бред, галлюцинации.

При болезни, протекающей с поражением кожных покровов, возникает гиперпигментация участков кожи, подвергающихся постоянному воздействию солнечного света: зона лица, шеи, верхняя часть груди, кистей рук. Кожа может менять цвет до землистого или бронзового оттенка. Также характерны гипертрихоз лобно-височной области лица, фотосенсибилизация. Пациенты жалуются на высокую ранимость кожи и вторичными воспалительными изменениями — образуются пузыри с жидкостным содержимым. После вскрытия пузырей формируются эрозии. На местах разрешения эрозий образуются атрофические рубцы.

При эритропоэтических порфириях наблюдаются более выраженные признаки светочувствительности, чем при порфирии с поражением покровов кожи. Травмы от длительного нахождения на свету могут привести к обезображиванию внешнего вида больного в форме грубых рубцов на лице. В результате множественных рубцов на коже кистей рук развиваются контрактуры суставов, что значительно затрудняет их движения. Моча становится красной или розовой, а зубы окрашиваются в красно-коричневый цвет (эритродонтия). Увеличение селезенки проявляется тяжестью или болями в левом подреберье. Один из характерных признаков эритропоэтической порфирии — утолщение, огрубение и уплотнение кожи вокруг рта и глаз, на крыльях и спинке носа, на тыльных поверхностях кистей.

Классификация

Классифицируют болезнь в соответствии с локализацией синтеза гемоглобина с «ошибками» метаболизма. Если нарушение возникло в печени, то это печеночная форма порфирии. Если нарушения метаболизма произошли в костном мозге, то эритропоэтическая порфирия. В некоторых случаях патология развивается в обоих органах.

1. Печеночные порфирии разделяют на 5 форм:

• порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты;
• острая перемежающаяся порфирия;
• наследственная копропорфирия;
• вариегатная порфирия;
• поздняя кожная порфирия.

2. Эритропоэтические порфирии бывают двух типов:

• врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);
• эритропоэтическая протопорфирия.

Лечение порфирий

Метод способный полностью ликвидировать нарушения обмена порфиринов на данный момент не найден. Основной упор делается на патогенетическую и симптоматическую терапию, а также на устранение провоцирующих факторов. Способы лечения зависят от вида порфирий:

• В острых формах применяют гем-аргинат для подавления образования порфобилиногена и ДАЛК и большие дозы глюкозы с дальнейшим переходом на высокоуглеводную диету. Для купирования вегетативной симптоматики используют октреотид, витамины группы В.
• Эритропоэтические порфирии хуже всех поддаются терапии. Основное лечение – это защита кожных покровов от ультрафиолета, закрытая одежда, фотозащитные кремы, прием бета-каротина. В некоторых случаях болезни Гюнтера прибегают к трансплантации костного мозга.
• При поражении кожных покровов проводят плазмаферез и кровопускания. Энтеросорбентами уменьшают всасывания порфиринов в желудочно-кишечном тракте. Также обязательная защита кожных покровов от ультрафиолета. При наличии гепатита С необходима противовирусная терапия интерфероном-альфа и рибавирином.

Для профилактики рецидивов необходимо исключить провоцирующие факторы – инфекции, голодание, стресс, длительной инсоляции, употребления алкоголя и внимательно изучать лекарственные средства перед приемом.