Спинальные мышечные атрофии — дегенеративные заболевания с угнетением функции двигательных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга.
Начинается еще во внутриутробном периоде и прогрессирует в детском возрасте. В дальнейшем развивается атрофия мышечных волокон, когда в конечном итоге реиннервирующие нейроны вовлекаются в патологический процесс. Центральные мотонейроны не поражаются.
При спинальной мышечной атрофии часто возникает нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук чаще всего не затронуты. Относится к группе редких заболеваний, такой диагноз получает 1 ребенок на 6-10 тысяч. Патология еще плохо изучена. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта. Заболевание не влечет задержку психического развития.
Причины
Новые возможности в современной генетике установили, что дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13. Спинальные амиотрофии представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых. Чаще всего амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно.
Генетические мутации приводят ведут к дегенеративным изменениям в передних рогах спинного мозга. Нарушается иннервация и нейротрофика поперечно-полосатой мускулатуры. Постепенно возникает атрофия мышечной ткани, чувствительность при этом чаще всего не нарушена.
Классификация
Общепринято разделение атрофий на детские и взрослые. Взрослые формы отличаются более доброкачественным течением болезни.
- СМА 1 типа, или болезнь Верднига-Гоффмана. Наиболее неблагоприятная форма, быстро прогрессирует. Страдающие этим типом СМА дети часто не доживают до 2 лет. Проявляется в угнетении моторного развития, трудностях с дыханием, глотанием, дети не держат голову, не садятся.
- СМА 2 типа, болезнь Дубовица. Диагноз проявляется до возраста 1,5 года. Дети с этой формой никогда не смогут ходить и стоять, но сохраняется способность есть, сидеть, глотать. Прогноз в этом случае зависит от того в какой мере патологический процесс коснулся респираторных мышц.
- СМА 3 типа, или болезньКюгельберга-Веландер. Ювенильная форма СМА,наименее опасная, диагностируется после полутора лет. Больные до определенного момента могут даже самостоятельно передвигаться с последующей тенденцией к инвалидизации и передвижению в коляске. Ожидаемая продолжительность жизни приближается к среднестатистической или даже достигает ее.
- СМА 4 типа, взрослая форма, не влияет на продолжительность жизни. Диагностируется после 35 лет. Поражаются в основном мышцы, удаленные от центра тела, — проксимальные мышцы конечностей, пациенты не могут самостоятельно передвигаться, жалуются на слабость мускулатуры, самопроизвольное подергивание мышц, снижение сухожильных рефлексов.
Диагностика
Неврологи занимаются ведением больных со спинальными амиотрофиями, а при манифестации в детском возрасте – педиатры или неонатологи. Если при осмотре пациента обращается внимание на снижение мышечного тонуса, ослабление сухожильных рефлексов, скелетно-мышечные деформации, для постановки точного диагноза назначается дополнительное обследование:
- Лабораторные исследования. В анализах на заболевание может указать высокая концентрация креатинфосфокиназы.
- ЭМГ. Электромиография способна выявить дегенерацию двигательных спинномозговых нейронов, регистрация спонтанной биоэлектрической активности в покое.
- Биопсия мышц. При гистологическом исследовании мышечной ткани отмечаются типичные для амиотрофии изменения: некроз миофибрилл, разрастание жировой и соединительной ткани, чередование атрофии и гипертрофии в сочетании с интактными участками мышечной ткани.
- Спирометрия(исследование функций внешнего дыхания). При поражении дыхательной мускулатуры выявляются нарушения в виде снижения жизненной емкости легких.
Генетический анализ, самый точный метод, с помощью полимеразной цепной реакции обнаруживает генетические мутации.