Цистиноз

Цистиноз является редким заболеванием, при котором отмечается накопление свободного цистина в лизосомах разных тканей организма. Это вызывает появление кристаллов цистина в роговице, лимфатических узлах, конъюнктиве, внутренних органах, костном мозге, лейкоцитах.

Различают три формы патологии: инфантильную, ювенильную и взрослую. Инфантильный цистиноз способствует развитию синдрома Фанкони и почечной недостаточности в течение первых 10 – ти лет жизни, а ювенильный – повреждению почек в течение второго 10 – летия. Взрослая форма болезни характеризуется отложениями цистина в роговице. Любая форма болезни, вероятнее всего, имеет аутосомно – рецессивный механизм наследования.

Как правило, первые проявления инфантильной формы цистиноза наблюдаются в возрасте 4 – 6 месяцев, и включают: рвоту, полиурию, дегидратацию, лихорадку, резистентный к витамину D рахит, метаболический ацидоз. Синдром Фанкони, развивающийся при этой болезни, вызывает почечную глюкозурию, гипофосфатемию, общую аминоацидурию, гиперфосфатурию и зачастую гипокалиемию. Взрослой форме цистиноза присущи такие признаки, как: фотофобия, чувство жжения в глазах, головная боль. При данном заболевании развивается лишь глазная патология. Симптомы ювенильной формы занимают промежуточную позицию между этими крайними видами заболевания. У этих пациентов наблюдаются поражения и глаз, и почек.

Диагностика болезни представляет собой количественное определение цистина в лейкоцитах периферической крови или в культуре фибробластов. Наличие патологии подозревают у любого ребенка с характерными признаками.

Взрослая форма патологии не требует лечения, в то время как терапия инфантильного и ювенильного цистиноза подразумевает симптоматическое лечение. Оно помогает поддерживать хорошее состояние больного и улучшить качество его жизни. В некоторых случаях перспективным методом лечения является пересадка почки. Это касается пациентов с последней стадией почечной недостаточности.