Болезнь Гоше является орфанным генетическим заболеванием, которое встречается у одного из пятидесяти тысяч человек. При данной патологии отмечается дефицит активности фермента, который участвует в переработке продуктов клеточного метаболизма. В результате этого происходит накапливание непереработанных отходов обмена веществ в печени, легких, селезенке, мозге. Клетки приобретают характерный вид и называются клетками Гоше.
Выделяют три типа аномалии:
- – встречается в большинстве случаев. Первые проявления болезни могут появиться как в раннем детстве, так и в более зрелом возрасте. К симптомам патологии относятся: слабость скелетных костей, увеличение печени или селезенки, повреждение трубчатых костей, вялость, анемия, лейкопения.
- – представляет собой острую нейропатическую форму заболевания. Симптомы обычно проявляются в течение первых шести месяцев жизни, и включают в себя: обширные поражения головного мозга, судороги, «твердость» конечностей, непроизвольные движения глаз, увеличение селезенки или печени.
- – хронический нейропатический тип. В данном случае поражается центральная нервная система. Однако, в отличие от второго типа болезни Гоше, признаки повреждения центральной нервной системы возникают позже. К основным проявлениям относятся: увеличение печени или селезенки, респираторные расстройства, нарушение равновесия, нарушение движения глаз, болезни крови.
Диагностика болезни Гоше подразумевает сбор анамнеза и проведение специальных исследований. Для подтверждения диагноза врач назначает ферментный анализ, биохимический анализ крови, обследование костного мозга на предмет наличия клеток Гоше, молекулярные исследования, рентгенографию и компьютерную диагностику.
Для лечения патологии используется ферментозаместительная терапия. Сегодня существует два таких препарата: веноглюцераза и имиглюцераза. Выбор лекарства осуществляется лечащим врачом.