Амилоидная транстиретиновая полинейропатия

Амилоидная транстиретиновая полинейропатия является редким и жизнеугрожающим нейродегенеративным заболеванием. Оно характеризуется нарушением упаковки белка транстиретина, которое приводит к образованию амилоидных фибрилл, и, как следствие, к нарушению периферической неврологической функции. При ATTR-ПН наблюдается прогрессирующая невропатия с такими клиническими проявлениями, как:

• Онемение, потеря чувствительности или спонтанная боль в конечностях;
• Слабость, возникающая при передвижении;
• Потеря веса;
• Нарушения моторикижелудочно – кишечного тракта, например, эпизоды запора и диареи на протяжении длительного периода;
• Нарушения зрения, например, глаукома;
• Карпально –тунельный синдром;
• Признаки сердечной недостаточности;
• Симптомы почечной недостаточности или протеинурии;
• Пониженное артериальное давление или обмороки.

Первые симптомы болезни чаще всего появляются к 30 годам. Однако отмечается значительная вариабельность возраста дебюта.

Постоянная нейродегенерация отрицательно сказывается на повседневной мобильности пациента. По мере развития патологии активность снижается: сперва больной использует трость или костыли, потом – инвалидное кресло, а затем оказывается прикованным к кровати. Кроме того, ухудшению качества жизни пациентов способствует эмоциональное влияние недуга. Многие обследуемые воспринимают болезнь, как смертный приговор.

Ввиду того, что амилоидная транстиретиновая полинейропатия представляет собой прогрессирующее заболевание, крайне важна ранняя диагностика и терапия. Это позволяет замедлить развитие патологии, продлить жизнь больных и улучшить ее качество. Зачастую своевременному выявлению ATTR-ПН препятствует плохая осведомленность медицинского персонала о клинических проявлениях болезни и способах ее диагностики. Срок постановки диагноза может достигать и четырех лет с момента появления первых признаков.