Новости и публикации

09/12/2020

Амилоидная транстиретиновая полинейропатия

Амилоидная транстиретиновая полинейропатия является редким и жизнеугрожающим нейродегенеративным заболеванием. Оно характеризуется нарушением упаковки белка транстиретина, которое приводит к образованию амилоидных фибрилл, и, как следствие, к нарушению периферической неврологической функции. При […]
09/12/2020

Атипичный гемолитико-уремический синдром

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) является чрезвычайно редким заболеванием, связанным с недостаточностью альтернативного пути активации комплемента. Это означает, что чрезмерная активность комплемента начинает разрушать организм, вместо того, чтобы его защищать. Уровень […]
09/12/2020

Ахондроплазия

Ахондроплазия является генетическим нарушением роста костной ткани. Она становится очевидной с момента рождения. Ввиду того, что ахондроплазия отражена в древнеегипетском искусстве, ее можно считать одой из наиболее древних врожденных патологий. […]
09/12/2020

Ацидурия

Термин «органическая ацидурия» характеризует нарушения, связанные с метаболизмом аминокислот. Большинство заболеваний вызвано дефектами аутосомных генов разных ферментов, которые необходимы для метаболизма аминокислот. Органические ацидемии, как правило, выявляются в детстве путем […]
09/12/2020

БАС — боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз является прогрессирующим, неизлечимым дегенеративным заболеванием центральной нервной системы, при котором наблюдается повреждение двигательных нейронов. Это приводит к параличам и, как следствие, к атрофии мышц. Болезнь относится к […]
09/12/2020

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше является орфанным генетическим заболеванием, которое встречается у одного из пятидесяти тысяч человек. При данной патологии отмечается дефицит активности фермента, который участвует в переработке продуктов клеточного метаболизма. В результате […]
11/12/2020

Болезнь Девика

Болезнь Девика является серьезным аутоиммунным заболеванием, которое поражает центральную нервную систему. При данной патологии наблюдается постепенное нарушение функции зрительного нерва и спинного мозга. Болезнь развивается преимущественно у женщин в возрасте […]
09/12/2020

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе является редким наследственным заболеванием с аутосомно – рецессивным механизмом наследования. Это означает, что унаследование аномалии возможно только в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. При […]
09/12/2020

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри является орфанным жизнеугрожающим заболеванием, которое поражает различные органы и системы. Причина развития данной аномалии – мутации в гене GLA, который кодирует фермент α-галактозидазу А. Болезнь характеризуется механизмом наследования, […]
11/12/2020

Дефицит альфа-1 антитрипсина

Дефицит альфа-1 антитрипсина является редким генетическим заболеванием, которое проявляется обычно в детском возрасте. Первые проявления могут возникнуть уже в первые месяцы после рождения. Болезнь приобретает две формы. Наиболее распространена легочная […]
11/12/2020

Криопирин-ассоциированный периодический синдром

Kриопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС) подразумевает три орфанных наследственных аутовоспалительных болезней, объединенных мутацией в одном и том же гене. То есть данная патология включает: синдром Макла – Уэллса (MWS), семейный холодовой […]
11/12/2020

Муковисцидоз

Муковисцидоз является частым моногенным заболеванием, обусловленным дефектом гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот ген выступает в качестве канала для активного перемещения ионов хлора и регулятора обратного всасывания ионов натрия. Мутация способствует […]
11/12/2020

Мукополисахаридоз [MPS]

Редкое заболевание входит в группу наследственных болезней соединительной ткани, связанной с патологией обмена веществ. Патология проявляется в нехватке ферментов для расщепления гликозаминогликанов (ГАГ) – сложных молекул сахара. Молекулы накапливаются в […]
11/12/2020

Несовершенный остеогенез

В других вариантах эту болезнь указывают как «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика. С медицинской точки зрения, это группа генетических нарушений с разным типом наследования, которые характеризуются повышенной ломкостью костей, […]
11/12/2020

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ)

Болезнь Маркьяфавы-Микели или болезнь Штрюбинга-Маркиафавы ПНГ — очень редкое генетическое заболевание не наследуемой природы, заболеваемость происходит в 1,3 случая на миллион человек в год. Основное проявление заболевания — приобретенный хронический […]
11/12/2020

Порфирия

Порфирия – обширная группа заболеваний, передающихся по наследству, которое характеризуется нарушением биосинтеза гема и накоплением его токсичных метаболитов. Гем это небелковая часть гемопротеинов, необходимая для многих ферментов. Заболевание относится к […]
11/12/2020

Семейная средиземноморская лихорадка

У болезни много вариантов названия — периодическая болезнь, армянская болезнь или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму. Семейная средиземноморская лихорадка […]
11/12/2020

Спинально-мышечная атрофия (СМА)

Спинальные мышечные атрофии — дегенеративные заболевания с угнетением функции двигательных мотонейронов  и моторных ядер ствола головного мозга. Начинается еще во внутриутробном периоде и прогрессирует в детском возрасте. В дальнейшем развивается […]
13/12/2020

ТRAPS-синдром

TRAPS-синдром является редким генетическим заболеванием, характеризующимся эпизодами повышения температуры тела, которое сопровождается болью в мышцах, рвотой, сыпью и головной болью. Эти приступы периодически повторяются на протяжении двух – трех недель. […]
11/12/2020

Тирозинемия

Тирозинемия является заболеванием, возникающим вследствие нарушения обмена веществ. При данной врожденной патологии отмечается неспособность организма расщеплять аминокислоту тирозин. Характерными симптомами болезни являются повреждения почек и печени, а также ментальные расстройства. […]