Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) является чрезвычайно редким заболеванием, связанным с недостаточностью альтернативного пути активации комплемента. Это означает, что чрезмерная активность комплемента начинает разрушать организм, вместо того, чтобы его защищать. Уровень активности контролируется особыми белками, функция которых при данной патологии нарушена. В результате этого, процесс выходит из – под контроля.
Патология характеризуется мультисистемным поражением органов и тканей в результате тромботической микроангиопатии.
Признаки аГУС встречаются как у детей, так и у взрослых. Также, не выявлена зависимость от пола или расы больных.
Симптомы заболевания могут проявляться как все вместе, так и по отдельности. Пациента должен насторожить любой из клинических признаков патологии:
- Усталость и недомогание в течение длительного периода времени;
- Спутанность сознания;
- Тяжесть в конечностях;
- Отеки, судороги;
- Инфаркт;
- Внепочечный тромбоз;
- Снижение диуреза;
- Поражение почек;
- Повышение уровня креатинина в крови;
- Артериальная гипертензия;
- Энцефалопатия;
- Инсульт;
- Повышенное артериальное давление;
- Сыпь на коже или ее поражение;
- Диарея, рвота;
- Панкреатит;
- Поражение глазных сосудов;
- Колит.
Причины проявления атипичного гемолитико – уремического синдрома:
- Гастроэнтерит;
- Пересадка почки и костного мозга;
- Склеродермия;
- Беременность;
- Злокачественная артериальная гипертензия;
- Диарея;
- Гломерулопатия;
- Злокачественные новообразования.
Все перечисленные болезни усиливают нарушение в системе комплемента.
Ранняя диагностика болезни способствует минимизации токсического агрессивного воздействия на организм. Стоит отметить, что в большинстве случаев не удается выявить генетическую мутацию. Заболевание является наследственным лишь в 20% случаев. То есть, заключение о начале или отмене лечения не может выдаваться только на основании ДНК – анализа. Поэтому важно осуществлять дифференциальную диагностику.