Ацидурия
Термин «органическая ацидурия» характеризует нарушения, связанные с метаболизмом аминокислот. Большинство заболеваний вызвано дефектами аутосомных генов разных ферментов, которые необходимы для метаболизма аминокислот.
Органические ацидемии, как правило, выявляются в детстве путем обнаружения аномальных количеств органических кислот в моче.
Различают четыре вида ацидурии:
1) Метилмалоновая. Результатом подобного заболевания является неспособность переваривания определенных белков и жиров. Это способствует повышению уровня метилмановой кислоты в крови. Признаки болезни проявляются, как только в рацион ребенка добавляются белки.
Симптомы:
- Обезвоживание;
- Ацидоз;
- Рвота;
- Почечная недостаточность;
- Вялость;
- Прогрессирующая энцефалопатия;
- Другие.
При несвоевременной диагностике и отсутствии лечения возможен летальный исход.
2) Пропионовая. Патология характеризуется плохим кормлением, низким мышечным тонусом, обезвоживанием, летаргией. Первые проявления появляются уже в раннем неонатальном периоде. Последствия заболевания опасны для жизни.
3) Изовалериановая. Особенностью аномалии является наличие характерного запаха потных ног у больных. Это обусловлено накоплением изовалериановой кислоты. Признаками заболевания являются: судороги, плохое питание, недостаток энергии, рвота. Симптомы могут проявиться как спустя несколько дней после рождения, так и спустя некоторое время.
4) Заболевание мочи кленовым сиропом. Характерным признаком патологии является сладкий запах мочи пациентов. Симптомы и их проявления различаются в зависимости от вариативных форм расстройства.
При всех описанных патологиях крайне важно контролировать уровень белка. Поэтому неотъемлемой частью их лечения является низкобелковая диета. Ее основная цель заключается в ограничении нагрузки субстратами на «заблокированный» метаболический путь. Это способствует снижению выработки токсичных метаболитов, вызывающих неврологические последствия и поражение органов. Диетотерапию нужно сочетать с медикаментозной.