Ахондроплазия
Ахондроплазия является генетическим нарушением роста костной ткани. Она становится очевидной с момента рождения. Ввиду того, что ахондроплазия отражена в древнеегипетском искусстве, ее можно считать одой из наиболее древних врожденных патологий.
Заболевание характеризуется неправильными пропорциями тела: у пациентов очень короткие конечности при почти нормальных размерах торса. В период внутриутробного развития и детства хрящевая ткань ребенка преобразуется в костную. Исключение составляют нос и уши. У детей с ахондроплазией этот процесс нарушен. Уменьшение скорости превращения клеток хрящевой ткани в зонах роста длинных трубчатых костей в костную ткань приводит к укорочению костей и низкому росту.
Причина заболевания заключается в аномальном гене, расположенном в одной из хромосом четвертой пары. Иногда ребенок может унаследовать болезнь от одного из родителей. При наличии ахондроплазии у одного из родителей, вероятность ее унаследования равна 50%. При наличии аномалии у обоих родителей, вероятность ее унаследования составляет 50%, вероятность того, что у него не будет данной болезни – 25%, вероятность развития тяжелых скелетных дефектов и преждевременной смерти – 25%. Если ребенок не унаследует данный ген, то вероятность передачи его своим детям равна 0. Однако чаще всего патология не наследуется, а возникает в результате новой мутации в сперматозоиде или яйце, из которых сформировался эмбрион.
Сегодня не существует способов лечения данного заболевания. Некоторые медицинские центры оценивают эффективность применения гормона роста человека. Но пока неизвестно, даст ли такая терапия заметный эффект.
Необходимо постоянно наблюдать за пациентом, чтобы предотвратить осложнения. Врачи должны провести тщательное обследование ребенка:
- Оценить имеющиеся отклонения;
- Измерить рост и окружность головы, сопоставить данные со специальной таблицей, проверить, нет ли у пациента гидроцефалии;
- Проверить на наличие аномалий костной ткани, которые могут вызвать сдавливание спинного мозга или затруднение дыхания, боль в конечностях.
При выявлении каких-либо осложнений, назначается соответствующая поддерживающая терапия.