01/03/2022
Мы рады пригласить Вас на второе мероприятие: Повышение настороженности врачей к Болезни Девика, которое пройдет 25.03.2022 и будет посвящено повышению настороженности врачей экспертов по выявлению Болезни Девика у пациентов.
01/02/2022
Мы рады пригласить Вас на первое мероприятие: Повышение настороженности врачей к Болезни Девика, которое пройдет 25.02.2022 и будет посвящено повышению настороженности врачей экспертов по выявлению Болезни Девика у пациентов.
01/04/2022
Мы рады пригласить Вас на третье мероприятие: Повышение настороженности врачей к Болезни Девика, которое пройдет 25.04.2022 и будет посвящено повышению настороженности врачей экспертов по выявлению Болезни Девика у пациентов.
30/06/2022
Мы рады пригласить Вас на четвёртое онлайн мероприятие «Повышение настороженности врачей к Б.Девика», которое пройдет 08.06.2022 и будет посвящено повышению настороженности врачей экспертов по выявлению Болезни Девика у пациентов.
22/04/2022
Сегодня в Москве состоялось важное мероприятие, прошедшее в гибридном формате, в области редких заболеваний "Совет экспертов с Болезнью Гоше", которое объединило ведущих экспертов в области редких заболеваний.
11/12/2020
У болезни много вариантов названия — периодическая болезнь, армянская болезнь или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму. Семейная средиземноморская лихорадка […]
11/12/2020
Спинальные мышечные атрофии — дегенеративные заболевания с угнетением функции двигательных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга. Начинается еще во внутриутробном периоде и прогрессирует в детском возрасте. В дальнейшем развивается […]
13/12/2020
TRAPS-синдром является редким генетическим заболеванием, характеризующимся эпизодами повышения температуры тела, которое сопровождается болью в мышцах, рвотой, сыпью и головной болью. Эти приступы периодически повторяются на протяжении двух – трех недель. […]
11/12/2020
Тирозинемия является заболеванием, возникающим вследствие нарушения обмена веществ. При данной врожденной патологии отмечается неспособность организма расщеплять аминокислоту тирозин. Характерными симптомами болезни являются повреждения почек и печени, а также ментальные расстройства. […]
11/12/2020
Фенилкетонурия является наследственным нарушением аминокислотного обмена, которое вызвано недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Заболевание встречается примерно у 1 на 8000 человек. Первые симптомы патологии возникают в […]
11/12/2020
Цистиноз является редким заболеванием, при котором отмечается накопление свободного цистина в лизосомах разных тканей организма. Это вызывает появление кристаллов цистина в роговице, лимфатических узлах, конъюнктиве, внутренних органах, костном мозге, лейкоцитах. […]
13/12/2020
Юношеский артрит с системным началом является артритом одного или более суставов, сопровождающимся подтвержденной перемежающейся лихорадкой продолжительностью более 3 – х дней на протяжении минимум 2 – х недель в сочетании […]
13/12/2020
Юношеский эпифизеолиз головки бедренной кости – это заболевание, характеризующееся полным или частичным отделением эпифиза от остальной части кости в проекции ростковой зоны. Болезнь появляется в пубертатном периоде на фоне нарушений […]