Муковисцидоз

Муковисцидоз является частым моногенным заболеванием, обусловленным дефектом гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот ген выступает в качестве канала для активного перемещения ионов хлора и регулятора обратного всасывания ионов натрия. Мутация способствует […]