редкое заболевание
09/12/2020
Ахондроплазия является генетическим нарушением роста костной ткани. Она становится очевидной с момента рождения. Ввиду того, что ахондроплазия отражена в древнеегипетском искусстве, ее можно считать одой из наиболее древних врожденных патологий. […]
09/12/2020
Термин «органическая ацидурия» характеризует нарушения, связанные с метаболизмом аминокислот. Большинство заболеваний вызвано дефектами аутосомных генов разных ферментов, которые необходимы для метаболизма аминокислот. Органические ацидемии, как правило, выявляются в детстве путем […]
09/12/2020
Болезнь Гоше является орфанным генетическим заболеванием, которое встречается у одного из пятидесяти тысяч человек. При данной патологии отмечается дефицит активности фермента, который участвует в переработке продуктов клеточного метаболизма. В результате […]