Ацидурия

Термин «органическая ацидурия» характеризует нарушения, связанные с метаболизмом аминокислот. Большинство заболеваний вызвано дефектами аутосомных генов разных ферментов, которые необходимы для метаболизма аминокислот. Органические ацидемии, как правило, выявляются в детстве путем […]